Дефицит активности триозофосфатизомеразы

Дефицит активности триозофосфатизомеразы

Желтушны были также бабушка по линии отца и 2 сына больной (у них активность фосфофруктокиназы была наполовину нормальной). В эритроцитах больной в результате блокады этого звена было обнаружено накопление предшественников реакции — глюкозо-6-фосфа- та и фруктозо-6-фосфата и уменьшение уровня АТФ. Таким образом, как видно из приведенных выше примеров, блокада фосфофруктокиназной реакции приводит к серьезным нарушениям энергетического баланса клеток и затрудняет их жизнедеятельность. Данная аномалия в одних случаях локализована в одной ткани, в других — поражает несколько видов тканей одновременно (эритроциты, мышцы). В большинстве описанных случаев активность фосфофруктокиназы была снижена лишь частично, до 30—60% средней физиологической нормы, т.е. до уровня, обычно характерного для гетерозигот, но тем не менее этот частичный дефицит сопровождался клинической экспрессивностью в виде миопатического синдрома или гемолитического процесса. В большинстве описанных случаев активность фосфофруктокиназы была снижена лишь частично, до 30—60% средней физиологической нормы, т.е. до уровня, обычно характерного для гетерозигот, но тем не менее этот частичный дефицит сопровождался клинической экспрессивностью в виде миопатического синдрома или гемолитического процесса.

Эти факты свидетельствуют о важной роли фосфофруктокиназного звена в углеводном обмене клеток. Наследование патологии, по-видимому, аутосомно рецессивное, хотя с уверенностью этого сказать нельзя в связи с недостаточным числом наблюдений и слабым генеалогическим исследованием известных случаев. Дефицит активности триозофосфатизомеразы.

У 7 детей обоего пола в трех семьях фраико-негритян- ского происхождения, связанных кровным родством, и у одного ребенка в английской семье был выявлен генерализованный дефицит активности триозофосфатизомеразы (Schneider е.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Загрузка ... Загрузка ...

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: