Синтез гаптоглобина в результате мутации структурального гена

Синтез гаптоглобина в результате мутации структурального гена

В 1975 г М Thymann, К Henningsen сообщили об одной датской семье, шесть членов которой имели фенотип гаптоглобина Нр J—2 (у одного из них имелась гипогаптоглобинемия, два других демонстрировали ослабленный фенотип Нр 2—2, а еще у одного была, по-видимому, настоящая агаптоглобинемия). Эти наблюдения трудно объяснить с точки зрения пониженного синтеза гаптоглобина в результате мутации структурального гена и появления аллеля HpJ. Вероятно, здесь имеет место изменение регуляторного механизма активации аллелей системы Нр. 22126 Другие варианты гаптоглобина В 1958 г. F Galatius-Jensen описал фенотип гаптоглобина Карлсберг (НрСа), который почти полностью соответствовал обычному гетерозиготному фенотипу Нр 2—1, но отличался от него только расщеплением протеиновой фракции 2, наиболее быстро мигрирующей к аноду полимеризационной фракции гаптоглобина F Galatius-Jensen описал фенотип гаптоглобина Карлсберг (НрСа), который почти полностью соответствовал обычному гетерозиготному фенотипу Нр 2—1, но отличался от него только расщеплением протеиновой фракции 2, наиболее быстро мигрирующей к аноду полимеризационной фракции гаптоглобина. Подобный тип гаптоглобина наблюдали и другие авторы, причем обнаружение этого фенотипа гаптоглобина у членов одной семьи, безусловно, свидетельствует о его генетической обусловленности. Е R Giblett (1964) смогла показать, что фенотип Карлсберг (Нр Са) характеризуется уменьшенной продукцией протеинов Нр 1. W С Parker, A G Beam (1963) считают, что фенотип Нр Са генетически детерминирован генным комплексом, состоящим из одного нормального аллеля Нр1, одного нормального аллеля Нр2, а также одного измененного (мутированного) аллеля Нр2. О дальнейших вариантах гаптоглобина мы упомянем лишь вкратце.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Загрузка ... Загрузка ...

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: